SÍNDROME DE ALAGILLE
El Síndrome de Alagille es un trastorno genético que afecta al hígado, corazón, riñones, pulmones y huesos. Los problemas asociados con esta dolencia comienzan a evidenciarse en la infancia, cuyos síntomas pueden ni siquiera ser notados. En otros casos pueden ser tan severos que el corazón o el hígado, deben ser trasplantados. La enfermedad es heredada siguiendo un patrón autosómico dominante en la que está implicado el cromosoma 20p12. La prevalencia en la población es de 1 afectado cada 100.000 nacidos vivos.
Los primeros casos fueron descritos en 1973 por Watson y Millar, que hicieron notar la relación existente entre la enfermedad hepática neonatal y la estenosis pulmonar en un grupo de pacientes. Sin embargo, fue Daniel Alagille, en 1975, quien describió el síndrome como tal. Él logró identificar las alteraciones de los conductos hepáticos como causa de este padecimiento. Hizo notar que estos niños presentaban rasgos faciales característicos, dados por cara triangular, frente prominente, hipertelorismo, ojos profundos, nariz caída y mentón puntiagudo.
El síndrome se asocia a malformaciones cardiacas, de las cuales las más frecuentes son la estenosis pulmonar y la tetralogía de Fallot. Presenta alteraciones renales, dentro de las que se encuentran, la acidosis tubular renal, los quistes renales, la proteinuria y la mesangiolipidosis. La afectación esquelética está dada por defectos de fusión a nivel de los arcos vertebrales, y son frecuentes las hemivértebras (vértebras en alas de mariposa).
El diagnóstico suele hacerse antes de los 6 meses, y de ellos, el 70 % tienen colestasis y 17 % manifestaciones cardiacas. Desde su primera descripción se han planteado varios criterios para el diagnóstico de este síndrome, pero en todos ellos siguen siendo fundamentales los hallazgos histológicos de la biopsia hepática.
La bilis es producida en el hígado y es conducida a través de los conductos biliares hasta el intestino delgado, donde auxilia en la digestión de las grasas. Los pacientes con este síndrome acumulan la bilis en el hígado, impidiendo que éste funcione correctamente en la eliminación de toxinas de la corriente sanguínea.
La mortalidad se relaciona directamente con la gravedad de la cardiopatía, y es esta la responsable del 15 % de las muertes. Habitualmente la afectación hepática sigue un curso benigno, aunque puede evolucionar a cirrosis en un 12 a 14 %. Esta es la principal causa de morbilidad, y cuando los valores de bilirrubina son superiores a 5 mg/dL, el pronóstico es desfavorable.
Signos y síntomas
Quistes de los conductos biliares en el síndrome de Alagille
Señales y síntomas derivados de daños en el hígado: Ictericia, manchas en los ojos, xantelasmas.
Alteraciones faciales: hipertelorismo, mentón puntiagudo y frente ancha.
Alteraciones óseas: como por ejemplo vértebras en forma de mariposa.
Tratamiento
No existe cura para este síndrome, por lo cual el manejo es principalmente sintomático.
1.- Farmacológico: Algunos fármacos son utilizados para mejorar el flujo biliar y reducir el prurito: ácido ursodeoxicólico, hidroxizina, colestiramina, rifampicina y fenobarbital han tenido cierto grado de eficacia en el manejo sintomático. Debido a la insuficiencia biliar, estos pacientes deben recibir suplemente de vitaminas liposolubles (vitamina A, D, E y K).
2.- Cirugía: La cirugía se aplica en caso de alteraciones cardiacas severas. Además, debido a la estenosis de las arterias pulmonares, es frecuente realizar procedimientos con el fin de dilatar las arterias (procedimientos similares a la angioplastía o incluso el uso de stent). El trasplante de hígado es una alternativa viable en el caso de insuficiencia hepática severa.
ARTÍCULO ILUSTRADO - REVISTA QUIERO SALUD
https://revista.quiero-salud.org/sindrome-de-alagille/
"En éste nuevo artículo ilustrado, veremos todo sobre el Síndrome de Alagille. Ésta enfermedad es poco frecuente en nuestro país y existe muy poca información en español con respecto a éste tema de forma completa y desarrollada por profesionales de la Salud.
Es por esto que creamos éste artículo con el fin de difundir de mejor manera ésta información para que no existan más dudas para las familias que necesiten ésta información.
Además, colocamos un testimonio de la familia de Nahuel, un niño de 2 años que padece ésta enfermedad y lucha por una mejor calidad de vida.
Éste artículo fue diseñado con la información traducida de el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales (NIDDK) de los Estados Unidos.
Muchas gracias por leer éste artículo y esperamos que sea de tu interés. Puedes descargarlo de forma gratuita en nuestro sitio web.
¡Un abrazo!"
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